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Lymphomdiagnostik - Chromosomale Translokationen

B-Zell-Lymphome vom Typ des FollikulĂ€ren Lymphoms oder Mantel- Zell-Lymphoms sind eng mit chromosomalen Translokationen assoziert, deren malignes Potential in einer Störung der Apoptose- hemmung bzw. erhöhten Proliferation durch Deregulation des Zellzyklus (G1-S Checkpoint) liegt. Die beiden Translokationen t(14;18) BCL2/IgH und t(11;14) BCL1/IgH sind molekular dadurch charakterisiert, dass die rekombinierten chromosomalen Break- points relativ eng zusammenlagern, so dass eine Amplifikation der fusionierten Regionen mittels PCR möglich ist. Als Testsystem bieten wir den Nachweis von t(14;18) BCL2/IgH (FollikulĂ€res Lymphom) und t(11;14) BCL1/IgH (Mantel-Zell- Lymphom) mittels PCR und anschließender Verifikation durch Southern Hybridisierung an. Die t(14;18) Translokation (Abb.1) wird durch Analyse mehrerer Breakpoints untersucht, wĂ€hrend die t(11;14) Translokation durch Untersuchung des in der Literatur als “Major Translocation Cluster” beschriebenen Breakpoints ĂŒberprĂŒft wird. Die genannten Translokationen stellen nur einen Auszug dar. Die Methoden werden der Entwicklung stĂ€ndig angepasst. Chromosomale Translokationen kommen nicht nur bei Lymphomen sondern auch bei anderen Tumoren vor.
 

Lymphomdiagnostik / Chromosomale Translokationen

Abb.: Diagramm der t(14:18) Translokationen. Durch Fusion der beiden chromosomalen Bruchpunkte gerĂ€t das BCL2-Gen unter die regulatorische Kontrolle des IgH-Enhancers (Enh) und wird ĂŒberexprimiert.


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